Дистрофия мышечной ткани. Мышечная дистрофия у детей: симптомы, лечение, диагностика, причины

Описание:

Мышечная дистрофия представляет собой группу хронических наследственных заболеваний скелетных мышц человека, проявляющихся слабостью и дегенерацией мышц. Существует девять различных форм мышечной дистрофии. Они различаются по таким характеристикам, как возраст, в котором начинается заболевание, локализация пораженных мышц, выраженность мышечной слабости, скорость прогрессирования дистрофии и тип ее наследования. Чаще всего встречаются две формы: мышечная дистрофия Дюшенна и миотоническая мышечная дистрофия.

Симптомы:

Дюшенна дистрофия. Х-хромосомная рецессивная мутация дистрофин-гена. Клинические признаки: начало в возрасте до 5 лет; прогрессирующая слабость мышц тазового и плечевого пояса; неспособность ходить после 12 лет; кифосколиоз; дыхательная недостаточность в возрасте 20-30 лет. Вовлечение других систем органов: ; снижение интеллекта.

Беккера дистрофия. Х-хромосомная рецессивная мутация дистрофин-гена. Клинические признаки: начало в раннем или позднем возрасте; медленно прогрессирующая слабость мышц тазового и плечевого пояса; сохранение способности ходить после 15 лет; дыхательная недостаточность после 40 лет. Вовлечение других систем органов: кардиомиопатия.

Миотоническая дистрофия. Аутосомно- доминантный; расширение нестабильного участка ДНК хромосомы 19ql3,3. Клинические признаки: начало в любом возрасте; медленно прогрессирующая слабость мышц век, лица, шеи, дистальных мышц конечностей; миотония. Вовлечение других систем органов: нарушение сердечной проводимости; психические нарушения; , лобная ; гонад.

Плече-лопаточно-лицевая дистрофия.

Аутосомно-доминантный; часто мутации хромосомы 4q35. Клинические признаки: начало в возрасте до 20 лет; медленно прогрессирующая мышечная слабость лицевой области, плечевого пояса, тыльного сгибания стопы. Вовлечение других систем органов: гипертензия; глухота.

Плечевого и тазового пояса (возможны несколько заболеваний). Аутосомно-рецессивный или доминантный. Клинические признаки: начало с раннего детства до среднего возраста; медленно прогрессирующая слабость мышц плечевого и тазового пояса. Вовлечение других систем органов: кардиомиопатия.
Глазо-глоточная дистрофия. Аутосомно-доминантный (Французская Канада или Испания). Клинические признаки: начало в 50-60 лет; медленно прогрессирующая слабость мышц: наружных глазных, век, лица и глотки; крикофарингеальная ахалазия. Вовлечение других систем органов: церебральные, глазные.
Врожденная дистрофия. Включает несколько заболеваний, в том числе типы Фукуяма и церебро-окулярная дисплазия). Аутосомно-рецессивный. Клинические признаки: начало при рождении; гипотония, задержка развития; в одних случаях - ранняя дыхательная недостаточность, в других - более благоприятное течение болезни.

Причины возникновения:

Заболевание вызывается аутосомно-доминантным геном с резко варьирующей экспрессивностью (возможность риска передачи на родственников 1-й степени составляет 50%). Заболевание вызывается амплификацией, т. е. повышением числа CTG - триплетов в определенном локусе 19 хромосомы (тип 1 миотонической дистрофии) или CCTG в 3 хромосоме (тип2 миотонической дистрофии). Тип 2 миотонической дистрофии изучен слабо. Считается, что он встречается только в 2% случаев (но может быть и значительно чаще); не взаимосвязан с типом 1; скорее всего не является причиной врожденных форм дистрофии, когда носителем является мать. Для 1 типа доказано, что число повторов нуклеотидов увеличивается при передаче мутации из поколения в поколение. Тяжесть заболевания четко коррелирует с численностью этих повторов. Наибольшее их число определяется при врожденной тяжелой форме заболевания . Выявленный механизм объясняет феномен антиципации - утяжеления и все более раннего начала болезни в нисходящих поколениях. К примеру, если генетический анализ показал, что родитель имеет определенное число повторов CTG, то у его ребенка обнаружится еще большее количество повторов этого триплета.

Лечение:

На сегодняшний день не существует способов предотвратить или замедлить прогрессирование данного заболевания. Терапия направлена главным образом на борьбу с осложнениями, такими, как деформация позвоночника, развивающаяся вследствие слабости мышц спины, или предрасположенность к пневмониям, обусловленная слабостью дыхательных мышц. Фенитоин, прокаинамид, хинин применяются в лечении миотонии, но требуется осторожность у больных с заболеваниями сердца (опасность ухудшения сердечной проводимости). Имплантация водителя сердечного ритма необходима больным с синкопе или сердечной блокадой. При лечении сердечных нарушений рекомендован препарат фенигидин. Применение ортопедических аппаратов может укрепить «висячие» стопы, стабилизировать голеностопные суставы, уменьшить частоту падений. Хорошо подобранная тренировка также может оказать положительное влияние на течение данного заболевания. При наличии атрофии применяют анаболические стероиды (ретаболил, неробол), общеукрепляющую терапию. В тех случаях, когда имеется значительно выраженная миотоническая симптоматика, назначают курсы дифенина по 0,03-0,05 г 3 раза в день, длительностью 2-3 нед. Предполагают, что дифенин оказывает угнетающее действие на синаптическую проводимость и снижает посттетаническую активность в мышцах. При повышенной сонливости, нередко сопровождающей миотоническую дистрофию, положительный эффект наблюдается при приеме селегилина. Рекомендован также прием некоторых биологически активных добавок: кофермента Q10 (100 мг/ день), витамина Е (200 МЕ/день) и селена (200 мкг/день), лецитина (20 г/день).

Эффективное излечение от данного заболевания возможно только при помощи генной терапии, которая сейчас интенсивно развивается. Многочисленные эксперименты показывают улучшение состояния мышечных волокон при лечении некоторых форм мышечной дистрофии. При дистрофиях Дюшена и Беккера наблюдается недостаточная выработка мышечного белка дистрофина. Ген, ответственный за производство этого белка, является самым большим из всех известных генов, поэтому для проведения генной терапии ученые создали миниатюрную версию этого гена. Лучшими проводниками гена к мышцам ученые признали аденовирусы. Поэтому внутрь аденовируса они поместили нужный ген и ввели его мышам, страдающим от недостатка дистрофина. Результаты опыта оказались обнадеживающими. В других сходных работах носителями этого гена являются липосомы, микросферы, лактоферрин. Оригинальный подход к генотерапевтическому лечению МДД разрабатывается в Оксфордском университете группой под руководством Кей Девис (Kay Davies). Суть метода заключается в попытке дерепрессии аутосомного гомолога дистрофина – гена утрофина, продукт экспрессии которого мог бы быть способен компенсировать недостаток дистрофина во всех группах мышц. В эмбриогенезе человека приблизительно до семи недель развития дистрофин не экспрессируется и его функцию в мышцах выполняет белок утрофин. В промежутке между седьмой и 19 неделями развития экспрессируются оба белка и после 19 недели происходит замещение мышечного утрофина на дистрофин. После 19 недели эмбрионального развития утрофин обнаруживается только в области нервно-мышечных контактов. Белок утрофин, имея аутосомную локализацию разительно напоминает дистрофин своими N- и С- концевыми доменами, играющими решающую роль в функции дистрофина. Результаты экспериментов указывают на принципиальную возможность коррекции дефектов в мышечных волокнах лишенных дистрофина с помощью утрофина Установлено, что два препарата (L-arginine и heregulin) увеличивают производство белка атрофин в мышечных клетках мышей. Повышенное количество атрофина, вероятно, частично скомпенсирует отсутствие или недостаток белка дистрофин, который наблюдается при различных видах мышечной дистрофии. Перед тем, как эти препараты будут использоваться в лечении людей, ученым еще предстоит исследовать их безопасность и эффективность. В организме человека есть белок миостатин (myostatin), который ограничивает мышечный рост. Исследователи отметили улучшение состояния мышц мышей, больных мышечной дистрофией Дюшена, после блокировки этого белка. Биотехнологическая компания работает над созданием препарата, который сможет блокировать миостатин у мышей, и планирует дальнейшие тесты, которые позволили бы использовать эту технологию при лечении различных видов мышечной дистрофии у людей.

Мышечная дистрофия – заболевание мышц, которое характеризуется ослаблением скелетных мышц, их атрофией, порой до летального исхода. Заболевание протекает без болезненных ощущений и симметрично по всему телу, чувствительность не нарушается. Дистрофия мышц – генетическое заболевание.

Заболевание объясняется тем, что организм не в состоянии синтезировать и усваивать необходимый белок для роста мышечной ткани. В результате этого мышцы становятся слабыми и начинают атрофироваться. Они постепенно перестают сокращаться и распадаются. На их место должны были бы образовываться новые мышечные ткани, но появляется только жировая и соединительная ткань.

Виды и классификация

Выделяют несколько видов мышечной дистрофии. По действию они все схожи, но отличаются скоростью развития заболевания и некоторыми аспектами его протекания:

Дистрофия Дюшенна – проявляется очень рано, в детском возрасте у ребенка. Первые признаки заболевания могут появиться, начиная с 2 лет жизни малыша. Сначала страдают мышцы нижних конечностей и поясницы. Ребенок начинает плохо ходить: переваливается с боку на бок. После и вовсе теряется способность передвигаться, обычно к 10 годам дети с заболеванием Дюшенна прикованы к инвалидной коляске, так как мышечная ткань заменяется жировой. После начинается дистрофия остальных мышц. Часто к 15 годам подростки не способны поднять руки выше головы. Пациенты с мышечной дистрофией Дюшенна зачастую не живут больше 20 лет.

Профилактических средств не существует, так как это заболевание вызванное нарушением и мутацией генов.

Заболевание Штейнерта. Этим недугом страдают люди в старшем возрасте (от 25 лет), но зафиксированы случаи и в детском возрасте. Мышечная дистрофия Штейнерта протекает довольно медленно. Особенности этой болезни заключаются в том, что страдают не только скелетные мышцы, но и лицевые, а также внутренних органов. Прожить с таким заболеванием можно довольно долго (до 50-60 лет), так как оно прогрессирует очень медленно.
Дистрофия Беккера по симптомам протекания очень схожа с дистрофией Дюшенна, но прогрессирует намного медленнее. С таким заболевание люди живут долго. Страдают пациенты в основном от сопутствующих травм и заболеваний, ведь сама болезнь Беккера протекает медленно. Встречается довольно редко.
Заболевание Эрба-Рота встречается в подростковом возрасте. Мышцы начинают атрофироваться с плеч, рук, а затем переходят на поясницу и ноги. Больному становится сложно ходить. Болезнь прогрессирует медленно.
Лече-лопаточно-лицевая форма дистрофии может проявиться в любом возрасте. Заболевание поражает мышцы лица и плеч: невозможно сомкнуть губы и свернуть их в трубочку, невозможно полностью сомкнуть веки. Заболевание протекает медленно, что не ухудшает трудоспособность и нормальную жизнедеятельность на протяжении многих лет. Но после 20-25 лет развития заболевания начинают атрофироваться мышцы конечностей, что влияет на нормальное передвижение, затрудняя его.

Причины и симптомы

Причины возникновения мышечной дистрофии:

Мышечная дистрофия – генетическое заболевание.
Причинами этого заболевания является мутация тех или иных генов, которые отвечаю за правильный синтез белка в организме.
Каждый вид дистрофии вызван мутацией отдельных генов.

Симптомы протекания мышечной дистрофии

В зависимости от вида мышечной дистрофии симптомы могут отличаться, но все же они имеют общий характер:

Слабые руки и ноги.
Изменение походки или потеря способности ходить вовсе.
Частые травмы и падения.
Отсутствие болевых ощущений.
Постоянная усталость.
Потеря многих приобретенных навыков: ходьба, сидение, поднятие рук и др.

Лечение мышечной дистрофии

Общие сведения:

Это заболевание является неизлечимым, поэтому на сегодняшний день нет препаратов, которые могут вылечить дистрофию.
Прогрессирующая. Основной целью является замедления прогрессирующей дистрофии, что достигается с помощью специальных физиотерапевтических процедур.
Больным назначают лечебные массажи и по возможности физкультуру.
Все эти назначения индивидуальны, зависят они от степени развития и тяжести существующей дистрофии.

Больным назначают внутримышечно инъекции таких препаратов, как витамин В 1 и кортикостероидов.
Это вещества, которые необходимы для правильной работы и развития мышц.
Они помогают сохранить мышечную ткань.
Заболевания не лечиться, но правильный подход позволить облегчить его протекание и увеличить работоспособность и нормальную жизнедеятельность.

Возможные осложнения

Нередко у людей с мышечной дистрофии возникают осложнения, вот некоторые из них:

Проблемы с позвоночником: деформация, боли.
Инвалидность.
Заболевания сердца и дыхательной системы.
Нарушение интеллектуальных способностей и др.

Пациентам при мышечной дистрофии назначают лекарственные препараты для облегчения симптомов. Эти лекарства не способны излечить заболевания, но они стимулируют рост мышечной ткани. Некоторые из них:

У каждого человека мышцы выполняют множество важных функций. Благодаря ним мы осуществляем самую разную деятельность, передвигаемся, имеем возможность ходить. Однако в некоторых случаях их деятельность нарушается. Существует целый ряд хронических болезней мышц, которые приводят к развитию нарастающей мышечной слабости и дегенерации мышечных волокон. Такое состояние медики характеризуют термином «дистрофия мышц», поговорим, как осуществляется лечение этой болезни, какие симптомы характерны для такой патологии, и какие известны причины ее развития.

Почему начинается дистрофия мышц, причины этого процесса каковы?

Существует ряд разных факторов, способных спровоцировать развитие мышечной дистрофии у человека, но далеко не все они известны медикам. В некоторых случаях возникновение такой патологии является результатом мутации гена, который несет ответственность за способности мышечных клеток к синтезу необходимых белков. Так учеными был обнаружен ген дистрофии Дюшенна, он располагается в половой Х хромосоме. От женщин такой ген передается их детям, но матери чаще всего не страдают от такой патологии. Мальчики, получив такой ген от мамы, сталкиваются с первыми проявлениями мышечной дистрофии в возрасте от двух и до девяти лет. Некоторые разновидности такого состояния никак не связаны с половыми хромосомами, они встречаются в равной степени у женщин и мужчин.

В некоторых случаях мышечная дистрофия развивается у людей при необходимости отказаться от движений – при длительном обездвиживании конечности, соблюдении постельного режима и пр.

Что указывает на болезнь «дистрофия мышц», симптомы ее каковы?

Мышечная дистрофия может проявляться многими симптомами. Так подобное патологическое состояние приводит к существенному снижению мышечного тонуса. У больных наблюдается изменение походки, которое объясняется слабостью мышц ног. Со временем у пораженного дистрофией ребенка постепенно теряются все физические навыки, которые ему удалось получить до начала развития заболевания. К примеру, вначале ребенок теряет способность ходить, далее – сидеть, затем – держать головку и пр.

При мышечной дистрофии наблюдается полное отсутствие мышечных болей, скелетные мышцы постепенно атрофируются, но на чувствительности это никак не сказывается.
Развитие патологических процессов сопровождается частыми падениями, кроме того больные жалуются на постоянную усталость.

По мере развития заболевания наблюдается постепенное и непрерывное увеличение размеров мышц, в особенности, икроножных. Это объясняется разрастанием соединительных тканей в местах погибших мышечных волокон.

Как корректируется дистрофия мышц, лечение какое поможет?

Как показывает практика, полностью справиться с мышечной дистрофией докторам не удается, однако все терапевтические мероприятия при таком лечении направлены на максимальное облегчение проявлений болезни и на предупреждение осложнений.

Лечение такого патологического состояния должно носить комплексный характер. Так для стимуляции мышечной активности врач прописывает пациенту кортикостероиды. Препаратом выбора частенько становится преднизон. При остром течении недуга такой состав приходится принимать по 0,02-0,08гр. После дозировка может быть снижена до 0,005-0,01 в сутки.

Длительность терапии подбирается в индивидуальном порядке. При таком лечении больным необходимо придерживаться диетического питания, включив в свой рацион побольше белка и солей кальция. При необходимости особенно продолжительного лечения больным показан еще и прием анаболических гормонов, к примеру, метиландростендиола. Данный состав выпускается в форме таблеток, которые нужно рассасывать под языком. Взрослым его нужно принимать по 0,025-0,05гр в сутки, детская дозировка подбирается в индивидуальном порядке. Длительность терапии метиландростендиолом должна составлять три-четыре недели, далее нужно совершать перерыв на две-три недели и вновь повторять курс.

При мышечной дистрофии лечение также подразумевает прием препаратов, призванных устранить спазмы мышечных тканей. Это могут быть такие составы, как дифенин либо карбамазепин.

Дифенин взрослым нужно принимать по 0,02-0,8гр в сутки, а детям дозировку подбирают в зависимости от возраста. Прием осуществляют во время трапезы либо сразу после нее.

Карбамазепин потребляют без привязки ко времени еды, запивая водой. Взрослым обычно прописывают 100-200мг лекарства, после дозировка постепенно увеличивается примерно до 400мг в сутки. Детям обычно выписывают вначале 20-60мг состава в сутки, после дозировка может быть повышена.

Во многих случаях лечение мышечной дистрофии подразумевает также использование самых разных БАДов. Так неплохой эффект оказывает прием Креатина, который способствует наращиванию объема мышц и помогает им справляться с нагрузками. Часто доктора советуют потреблять кофермент Q10, который неплохо увеличивает общую мышечную выносливость.

Лечение мышечной дистрофии также включает в себя проведение ЛФК, особенно полезны упражнения на растяжку. Больным показаны массажи, дыхательные упражнения. При запущенности болезни может осуществляться и оперативное вмешательство.

К сожалению, на сегодняшний день нет ни одно способа лечения мышечной дистрофии. Однако своевременная диагностика такого патологического состояния и адекватное лечение в большей части случаев позволяют замедлить течение недуга.

Екатерина, www.сайт

P.S. В тексте употреблены некоторые формы свойственные устной речи.

Мышечная дистрофия входит в группу заболеваний, вызывающих дегенерацию скелетных мышц и суставов. Препаратов для его лечения пока не существует, хотя есть эффективные медицинские процедуры, способные замедлить развитие заболевания. Симптомы могут быть слабо выраженными, но в тяжелых случаях болезнь ухудшает рефлексы и лишает больного способности ходить.

Разновидности мышечной дистрофии

Выявлено более 30 видов мышечной дистрофии, из них наиболее распространены 9:

миодистрофия Дюшенна – наиболее распространенная форма, развивается преимущественно у молодых мужчин;
дистрофия Беккера – к сорокалетию больной теряет способность самостоятельно передвигаться;
миотония – симптомы проявляются чаще у взрослых (либо у детей в период позднего детства);
врожденная дистрофия – диагностируется сразу после рождения или в первые месяцы жизни;
лимб-поясная – свойственна подросткам, молодым людям (20-25 лет), затрагивает мышцы бедер и плеч;
плече-лопаточно-лицевая – вызывает ослабление мышц лица, плечевых мышц, теряется способность поднимать руки, возникают проблемы с речью, тахикардия;
дистальная – для заболевания характерна слабость рук и нижних конечностей;
дистрофия Эмери-Дрейфуса – для женщин опасна параличом сердца, у детей (преимущественно мальчиков), кроме сердца, поражаются икроножные мышцы и верхний плечевой пояс;
болезнь Шарко (и прочие дегенеративные заболевания) также могут провоцировать схожие с мышечной дистрофией симптомы.

Из этих 9 форм мышечной дистрофии наиболее часто диагностируют следующие:

Дистрофия Дюшенна. Симптомы проявляются в раннем детстве (до 5 лет). Болезнь диагностируют у одного из 3500 новорожденных мальчиков. Это наиболее распространенное смертельное генетическое расстройство. Женщины могут быть носителями гена, подвергшегося мутации, но сами этим расстройством не страдают. Дегенеративные изменения блокируют белок (дистрофин), поддерживающий структурные элементы мышечной ткани и клеточных мембран. Без дистрофина мышечная слабость прогрессирует, провоцируя обездвиженность и смерть.
Дистрофия Беккера. Хотя производство дистрофина при этом заболевании сохраняется, уровень стержневидного белка существенно ниже нормы. Мышечная дистрофия развивается к 12-летнему возрасту. Болезнь развивается медленнее, но поражения значительны: искривление позвоночника, трудности с дыханием, постоянная усталость, слабость, болезни сердца, когнитивные проблемы.

Основные симптомы дистрофии

Хотя все расстройства связаны между собой, каждый тип дистрофии вызван уникальной мутацией генов, поэтому симптомы и время проявления заболевания разнятся:

потеря мышечной массы (проблема усугубляется с возрастом);
поражение нижних конечностей (далее слабость распространяется на мышцы шеи, плечи, спину, грудь);
прогрессирующее истощение;
увеличение икроножных и дельтовидных мышц;
снижение гибкости, выносливости, усталость;
нарушение координации, синхронизации движений;
падения (из-за потери координации и мышечной слабости);
скованность суставов, боль при движении;
замена фиброзной ткани мышечной;
трудно приседать, наклоняться, подниматься по лестнице;
аномальное развитие скелета (кривизна позвоночника, нарушение осанки);
уменьшается диапазон движения (до полного паралича);
развивается пневмония, другие проблемы с работой дыхательной системы, нарушается сердечная деятельность, что может привести к смерти (при дистрофии Дюшенна).

Дистрофия передается по наследству. Однако в 35% случаев заболевание провоцирует спонтанная мутация генов из-за нарушения выработки белка. Мужчины подвержены большему риску из-за наличия одной Х-хромосомы. Y-хромосома (ещё одна половая хромосома, имеющаяся у мужчин) не имеет копии гена дистрофина и на развитие мышечной дистрофии влияния не оказывает.

У женщин риск дистрофии уменьшается благодаря наличию двух Х-хромосом. Даже если одна из хромосом аномальна, здоровый ген может производить достаточно дистрофина. Вероятность передачи по наследству дефектного гена составляет 50%.

Диагностика мышечной дистрофии

При диагностике дистрофии проводят:

физический экзамен – проверяется гибкость, тестируется мышечная сила, диапазон движения и другие характеристики пациента;
электромиографию – исследуется электрическая активность внутри мышц;
электрокардиограмму;
биопсию мышц – позволяет установить, какой тип дистрофии развивается;
магнитно-резонансную томографию – показывает, какие органы и ткани поражены.

Женщины могут пройти тест при планировании беременности, чтобы знать о наличии или отсутствии дефектного гена. По анализу крови можно определить наличие ферментов, связанных с аномальным развитием мышц.

Лечение мышечной дистрофии

Лечение зависит от типа дистрофии. Дистрофия Беккера и Дюшенна неизлечимы, однако есть средства, позволяющие управлять симптомами болезни. Чем больше методик комбинируется (включая диету, эмоциональную и физиотерапию, лекарственную поддержку), тем лучше результат.

Терапия может включать:

прием стероидов (для борьбы с мышечной слабостью и снятия болевых симптомов), альбутерола (при наличии астмы), лекарств, улучшающих работу сердца (ангиотензина, бета-блокаторов), ингибиторов протонной помпы, биодобавок, позволяющих поддерживать энергию и мышечную массу;
использование ортопедических изделий (скобы, инвалидные кресла);
лечение патологии речи (если затронуты лицо и язык).

Естественные методы управления мышечной дистрофией

Физическая активность

Важно пытаться сохранить гибкость и силу мышц. Пассивный режим, отсутствие элементарных нагрузок усугубляют симптомы болезни, способствуют развитию осложнений и эмоционального расстройства. Для поддержания гибкости и координации тела полезна физиотерапия. Мобильность можно повысить, используя ортопедические вкладки, корсет, трость, электроскутер, коляску, можно двигаться при поддержке ассистента.

От боли в суставах, для улучшения балансировки, уменьшения тревожности, сохранения диапазона движений полезно плавание, йога, упражнения на растяжку (для страдающих мышечной дистрофией разработаны специальные практики, найти их можно в интернете или у врача).

Психологическая поддержка

Здоровая диета

Некоторые пищевые химические вещества воздействуют на геном человека и меняют структуру генов, провоцируя возникновение или прогрессирование хронических заболеваний, развитие осложнений. Воспалительные процессы поддерживает обедненная полезными веществами (или перегруженная обработанными продуктами) диета, отсутствие физической активности, стресс. Эти факторы снижают способность организма защищать клетки от дегенерации, ускоряют старение, приводят к потере плотности костной ткани.

Противовоспалительная диета хоть и не сможет исцелить от мышечной дистрофии, но существенно замедлит прогрессирование болезни. Такой рацион уменьшает воспаления, подщелачивает организм, снижает уровень глюкозы, помогает вывести токсины, обеспечивает питательными веществами.

Принципы питания:

замена «плохих» жиров «хорошими» – отказ от гидрогенизированного масла (соевого, рапсового), трансжиров, введение полезных насыщенных и ненасыщенных жиров (оливкового, подсолнечного, кокосового, льняного, кунжутного масла, авокадо, омега-3 жиров);
выбор органических мясопродуктов (без антибиотиков, гормонов);
исключение рафинированного сахара и глютена.

Лучшие противовоспалительные продукты — листовые овощи, китайская капуста, сельдерей, свекла, брокколи, черника, ананас, лосось (дикий), костный бульон, грецкие орехи, куркума, имбирь, семена чиа.

Кроме чистой воды, полезны травяные чаи, свежевыжатые соки, натуральный лимонад, морс, квас. Из молочных продуктов допустимо оставить в меню козье молоко (сыр, йогурт из него), овечий сыр.

Важно исключить вероятность попадания в организм токсинов не только из пищи, но и из бытовой химии, косметики, выбирая натуральные средства.

Добавки, поддерживающие мышечную ткань

По назначению врача, при мышечной дистрофии можно использовать следующие биодобавки:

аминокислоты (карнитин, коэнзим Q10, креатинин) – способствуют выработке белка, необходимого для поддержки мышц;
глюкозамин и хондроитин – борются с суставной болью;
антиоксиданты (витамины С, Е, А) – полезны для сердца, суставов и мышц;
зеленый, матча чай (экстракты) – поддерживают энергетический уровень;
омега-3 кислоты, рыбий жир – противостоят воспалениям;
пребиотики – улучшают пищеварение.

Эфирные масла

Уменьшить отек, снять боль и другие симптомы, вызванные дегенерацией мышц, тканей и суставов, помогает масло мяты, ладана, имбиря, куркумы, мирры. Эффективно при лечении депрессии, для снятия тревожности масло лаванды, ромашки, грейпфрута, сандалового дерева. Можно добавлять масло по капле в диффузор увлажнителя воздуха, принимать на его основе ванны и использовать для массажа.

При обнаружении любых тревожных признаков (онемении лица, нарушении речи, походки, внезапной слабости, снижении гибкости) необходимо пройти обследование. Раннее вмешательство позволит затормозить развитие болезни и уменьшить негативное влияние симптомов мышечной дистрофии на качество жизни.

Мышечная дистрофия – это группа наследственных заболеваний, при которых мышечная масса и ее функции постепенно снижаются.

Разновидности мышечной дистрофии

Девять типов мышечной дистрофии включают в себя:

Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) , которая влияет на мальчиков, вызывая прогрессивную мышечную слабость, и как правило, начинается с ног. Это самая тяжелая форма мышечной дистрофии.

Мышечная дистрофия Беккера (БМД) , которая поражает старших мальчиков и молодых мужчин, более мягкая, чем МДД.

Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса (ЭДМД) , которая влияет на мальчиков, вызывая контрактуры и слабость в икрах, слабость в плечах и верхней части рук, а также пороки проводимости сердца. Женщины с ЭДМД подвержены риску сердечного блока.

Лимб-поясная мышечная дистрофия (ЛГМД) , которая начинается в позднем детстве, в раннем взрослом возрасте, и поражает как мужчин, так и женщин, вызывая слабость в мышцах вокруг бедер и плеч. Это самая непостоянная форма мышечной дистрофии, и подразделяется на несколько различных видов. Многие люди с подозрением на ЛГМД, вероятно, были неправильно диагностированы в прошлом; и таким образом, распространенность заболевания трудно оценить.

Плече-лопаточно-лицевая миопатия (ФСГ) , известная также как болезнь Ландузи-Дежерина, которая начинается в позднем детстве, в раннем взрослом возрасте, и поражает как мужчин, так и женщин, вызывая слабость в мышцах лица, плеч и предплечий. Бедра и ноги также могут быть затронуты.

Миотоническая дистрофия (МД) , известная также как болезнь Штейнерта, которая затрагивает как мужчин, так и женщин, в результате чего общая слабость затрагивает лицо, ноги и руки и сопровождается неспособностью расслабить пораженные мышцы (миотония). Симптомы могут начаться в любое время от рождения до зрелого возраста.

Окулофарингеальная мышечная дистрофия (ОФМД) , которая влияет на взрослых обоих полов, вызывая слабость в мышцах глаз и горла.

Дистальная мышечная дистрофия (ДД) , которая начинается в среднем возрасте или позже, вызывая слабость в мышцах рук и ног.

Врожденная мышечная дистрофия (КМД) , которая присутствует от рождения, приводит к генерализованной слабости, и обычно прогрессирует медленно. Ее подтип, который называется Фукуяма КМД, также включает в себя умственную отсталость. Оба заболевания встречаются крайне редко.

Причины и симптомы дистрофии мышц

Некоторые формы мышечной дистрофии, включая МДД, МДБ, КМД, и большинство форм ЛГМД, обусловлены дефектами генов комплекса мышечных белков. Дефекты в белках комплекса приводят к дистрофии мышц, которые постепенно исчерпывает свою способность к самовосстановлению. МДД и БМД вызваны дефектами в гене белка под названием дистрофин. Различия между другими заболеваниями менее понятны.

Мышечная дистрофия является генетическим заболеванием, то есть она вызвана дефектами в генах. Гены, которые связаны друг с другом в хромосомах, имеют две функции. Они кодируют производство белков, и являются материалом наследования. Родители передают своим детям через гены полный набор инструкций для создания своих собственных белков.

Поскольку оба родителя передают генетический материал своему ребенку, последний несет две копии каждого гена, по одному от каждого родителя. При некоторых заболеваниях обе копии должны иметь недостатки. Такие заболевания называются аутосомно-рецессивными. Некоторые формы ЛГМД и ДД демонстрируют этот образец наследования, как и КМД. Человек только с одной некорректной копией, называется носителем, и не будет иметь заболевание, но может передать некорректный ген своим детям.

Другие заболевания возникают, когда только одна копия гена испорчена. Такие заболевания называются аутосомно-доминантными. Этот образец наследования демонстрируют ЛГМД, ДМ, ФСН, ОФМД и некоторые формы ДД.

Все типы дистрофии мышц отмечены мышечной слабостью в качестве основного симптома. Распределение симптомов, возраст, начало болезни и ее прогрессирование существенно различаются. Боль также является симптомом дистрофии мышц, как правило, из-за последствий ослабленности.

Диагностика мышечной дистрофии

Диагностика мышечной дистрофии включает в себя тщательное изучение медицинской истории пациента и тщательное медицинское обследование. Семейная история может дать важные подсказки, так как все виды мышечной дистрофии являются генетическими.

Лабораторные диагностические тесты дистрофии мышц могут включать в себя следующее:

Уровень мышечного фермента креатинкиназы (CK) в крови. Уровни CK растут из-за повреждения мышц и могут рассматриваться в некоторых случаях даже до появления симптомов.

Мышечная биопсия , в которой небольшой кусочек мышечной ткани удаляют для исследования. Изменения в структуре мышечных клеток и наличие фиброзной ткани или других аберрантных структур характерны для различных форм мышечной дистрофии. Мышечной ткани также могут быть исследованы на присутствие или отсутствие конкретных белков, в том числе дистрофина.

Электромиограмма (ЭМГ) . ЭМГ используется для изучения реакции мышц на стимуляцию. Сниженная реакция проявляется в мышечной дистрофии.

Генетические тесты . Некоторые из типов мышечной дистрофии могут быть идентифицированы путем тестирования на присутствие мутантного гена.

Точные генетические тесты для МДД, МДБ, ДМ, нескольких форм ЛГМД и ЭДМД.

Другие специфические тесты по мере необходимости. При подозрении на ЭДМД и МДБ, например, для тестирования функции сердца может понадобиться электрокардиограмма.

В случае с большинством форм мышечной дистрофии, точный диагноз не сложно установить. Однако, существуют и исключения. Даже с биопсией может быть сложно провести различие между ФСГ и другим заболеванием мышц, полимиозитом. Мышечная дистрофия у детей начальной ЛГМД часто ошибочно принимается за гораздо более общую МДД, особенно когда это происходит у мальчиков. БМД с ранним началом очень похожа на МДД. Мышечная дистрофия у детей может быть ошибочно принята за одно из заболеваний двигательных нейронов, к примеру, спинально-мышечную атрофию; заболевания нервно-мышечного соединения (миастения); и другие заболевания мышц.

Лечение дистрофии мышц

Собственно говоря, не существует определенных препаратов для лечения любого из типов мышечной дистрофии. Преднизон и кортикостероиды показаны для задержки прогрессирования МДД в некоторой степени. Преднизолон также назначают при БМД.

Лечение мышечной дистрофии в основном направленона предотвращение осложнений, в том числе снижение подвижности, ловкости, контрактуры, сколиоза, пороков сердца и дыхательной недостаточности.

Физическая терапия, в частности, регулярное растяжение, используется для поддержания диапазона движений пораженных мышц и для предотвращения или задержки контрактуры. Скобки используются чаще на лодыжках и ногах. Укрепление других групп мышц для компенсации слабости может быть возможным, если пораженные мышцы малы и изолированы, а также на ранних стадиях более мягких видов мышечной дистрофии. Регулярные упражнения, между тем, помогают поддерживать общее состояние здоровья. Серьезные физические нагрузки, как правило, не рекомендуются.

Когда контрактуры становятся более выраженными, может быть выполнена хирургическая операция.

Отказ от ответственности: Информация, представленная в этой статье про мышечную дистрофию у детей, предназначена только для информирования читателя. Она не может быть заменой для консультации профессиональным медицинским работником.