पीठ की मांसपेशी डिस्ट्रोफी। मस्कुलर डिस्ट्रॉफी खतरनाक क्यों है? रोग संबंधी स्थिति के विकास की स्थितियाँ और कारण

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी बीमारियों की एक श्रृंखला है जो विभिन्न मांसपेशियों के शोष या कमजोर होने की विशेषता है, अक्सर ये रोग वंशानुगत होते हैं।

इस बीमारी के कई रूप हैं, वे निम्नलिखित विशेषताओं में एक दूसरे से भिन्न हैं: मांसपेशियों का स्थानीयकरण, शोष या कमजोर होने की डिग्री, शुरुआत की उम्र, अधिग्रहण का प्रकार, प्रगति की दर।

रोग के सटीक कारण अज्ञात हैं; ऐसा माना जाता है कि यह मांसपेशियों में अनुचित चयापचय से जुड़ी एक वंशानुगत बीमारी है। कुछ रूप केवल लड़कों में ही विकसित होते हैं।

मांसपेशी डिस्ट्रोफी के लक्षण

मुख्य लक्षण प्रगतिशील मांसपेशियों की कमजोरी है।

डचेन डिस्ट्रोफी। यह लड़कों में अधिक विकसित होता है और इसका पता तब चलता है जब बच्चा अपने आप चलने की कोशिश करता है। इस प्रकार की मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के लक्षण हैं:

बैठने या लेटने की स्थिति से उठने में कठिनाई;

बार-बार बच्चा गिरता है;

- "डगमगाती चाल;

दौड़ने और कूदने में कठिनाई;

सीखने में कठिनाई;

पिंडली की मांसपेशियों का बढ़ना.

बेकर की डिस्ट्रोफी. इस प्रकार की मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के लक्षण डचेन डिस्ट्रॉफी के समान होते हैं, केवल वे हल्के होते हैं और अधिक धीरे-धीरे विकसित होते हैं। पहले लक्षणों पर ध्यान दिया जाता है किशोरावस्थाऔर 20 साल बाद भी.

मायोटोनिक डिस्ट्रोफी (स्टाइनर्ट रोग)। इसके साथ, जब आप चाहें तब मांसपेशियों को आराम देना असंभव है। इस बीमारी से चेहरे की मांसपेशियां मुख्य रूप से प्रभावित होती हैं। किशोरावस्था के बाद शुरू होता है.

शोल्डर-स्कैपुलर डिस्ट्रोफी। विशेषता उपस्थितिमानव: जब कोई व्यक्ति अपनी भुजाएँ या कंधे उठाता है तो उसके कंधे के ब्लेड पंखों की तरह बाहर निकल आते हैं। किशोरों में विकसित होता है।

पेल्विक-ब्राचियल डिस्ट्रोफी. कंधों और कूल्हों की मांसपेशियों में दर्द होता है और पैर उठाने में असमर्थता होती है। बचपन में ही विकसित होकर प्रगति करता है।

जन्मजात डिस्ट्रोफी। जन्म के तुरंत बाद विकसित होता है या 2 वर्ष की आयु से पहले स्पष्ट हो जाता है। हल्के रूप और गंभीर रूप होते हैं।

ओकुलोफेरीन्जियल डिस्ट्रोफी। पहला संकेत है पलकें झपकना। आंखों, गर्दन, चेहरे की मांसपेशियों में कमजोरी और निगलने में कठिनाई होती है। यह रूप वयस्कता (40-50 वर्ष) में प्रकट होता है।

अक्सर मांसपेशियाँ, अतिवृद्धि के कारण संयोजी ऊतक, बढ़ सकता है, जो मांसपेशियों के सामान्य होने का भ्रम पैदा करता है।

बाद में, मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के निम्नलिखित लक्षण मुख्य लक्षणों में शामिल हो जाते हैं: कंकाल की विकृति, हड्डियों के विकास में असामान्यताएं, रीढ़ की हड्डी की वक्रता।

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी की जटिलताएं

यह रोग सांस लेने से जुड़ी मांसपेशियों को प्रभावित कर सकता है। डचेन डिस्ट्रोफी से पीड़ित लोग शायद ही कभी 40 वर्ष से अधिक जीवित रहते हैं।

कुछ प्रकार की बीमारियों से हृदय पर नकारात्मक प्रभाव पड़ता है और कभी-कभी खान-पान में भी दिक्कत होने लगती है। सामान्य रूप से चलने की क्षमता ख़त्म हो जाती है और पक्षाघात हो सकता है।

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का निदान

डॉक्टर यह पता लगाता है कि क्या मरीज के परिवार में किसी को भी ऐसी ही बीमारी थी और यह पता लगाता है कि बीमारी कैसे बढ़ी। रिश्तेदारों और स्वयं रोगी से बात करता है, उसकी शिकायतों का मूल्यांकन करता है और विशेष अध्ययन निर्धारित करता है। टुकड़ों की जांच की जा रही है मांसपेशियों का ऊतक, इलेक्ट्रोमायोग्राफी निर्धारित है, जो आपको मांसपेशियों में नसों की स्थिति का आकलन करने की अनुमति देती है। इम्यूनोलॉजिकल और जैविक अध्ययन भी किए जाते हैं।

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का इलाज

आधुनिक डॉक्टरों ने अभी तक मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का कुछ खास तरीकों से इलाज करना नहीं सीखा है ताकि बीमारी से पूरी तरह छुटकारा मिल सके।

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के उपचार का उद्देश्य लक्षणों को खत्म करना और कम करना और जटिलताओं को रोकना है।

कॉर्टिकोस्टेरॉइड दवाओं के उपयोग से डिस्ट्रोफी की प्रगति में देरी होगी और मांसपेशियों की ताकत में सुधार होगा।

मांसपेशियों को प्रशिक्षित करने और मजबूत करने के लिए व्यायाम निर्धारित किए जाते हैं, और कभी-कभी हार्मोनल और सेलुलर थेरेपी का उपयोग किया जाता है।

मांसपेशियों के संकुचन को रोकने के लिए स्प्लिंट का उपयोग किया जाता है।

पर विभिन्न लक्षणउचित उपचार निर्धारित है. तो, हृदय की समस्याओं के लिए, विशेष दवाओं का उपयोग किया जाता है (उदाहरण के लिए, फेनिगिडाइन)। चाल को बनाए रखने के लिए आर्थोपेडिक उपकरणों का उपयोग किया जाता है। मांसपेशियों की गतिविधि को कम करने वाली दवाओं की सिफारिश की जाती है।

उनींदापन के लिए, जो अक्सर बीमारी के कुछ रूपों के साथ होता है, दवा सेजिलीन निर्धारित की जाती है।

हाल के अध्ययनों से यह पता चला है अच्छे परिणामजीन थेरेपी का उपयोग करके उपचार प्रदान करता है। हालाँकि, यह उद्योग अभी विकसित हो रहा है और इसकी मदद से अस्पतालों में इलाज नहीं किया जाता है।

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का पारंपरिक उपचार भी अपने तरीके पेश करता है। उनमें से कुछ यहां हैं।

1. मांसपेशियों में मक्खन मलें। रगड़ने के बाद रोगी को एक चादर में लपेट दिया जाता है और एक घंटे के लिए लेटने दिया जाता है। आपको 20 मिनट तक रगड़ने की जरूरत है।

2. शंख मुर्गी के अंडेधोकर आटा पीस लें। इस आटे में नींबू का रस टपकाया जाता है (जितने साल तक उतनी बूंदें होती हैं), परिणामी गांठों को खाली पेट और रात में खाया जाता है। 20 दिन लीजिए.

3. आधा लीटर जारजई को धोकर तीन लीटर के जार में डाला जाता है। इसमें एक चम्मच मिलाएं नींबू का रस, 3 बड़े चम्मच चीनी और पानी डाल दीजिये. 3 दिन के लिए छोड़ दें और चाय की जगह पियें।

किसी न्यूरोलॉजिस्ट से सलाह लें!

तथ्य यह है कि मैंने इलेक्ट्रॉन माइक्रोस्कोप में देखा और देखा(छवि में सफेद रंग में दिखाया गया है) मांसपेशीय तंतुओं के बीच(लाल रंग)।

चित्र में: बायोप्सी मांसपेशी फाइबरहल्के (ए), मध्यम (बी) और गंभीर मायोपैथी (सी) के लिए:

चित्र में: एक स्वस्थ व्यक्ति के सामान्य मांसपेशी फाइबर:

मेरे पीड़ित रोगी का उदाहरण लेते हुए। एमिन का निदान: मांसपेशीय दुर्विकासगंभीर गंभीरता, बायोप्सी द्वारा पुष्टि की गई। आगे, मैं मांसपेशियों की कमजोरी को दूर करने के अपने दृष्टिकोण का वर्णन करूंगा। मैं प्रगतिशील डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के उपचार के विषय पर एक वीडियो देखने की सलाह देता हूं।

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी प्रोटीन के निर्माण में व्यवधान की एक बीमारी है जो मांसपेशी कोशिका की रूपरेखा बनाती है।

1. कोशिका ढाँचे में छेद बन जाते हैं। इन छिद्रों से महत्वपूर्ण यौगिक और सूक्ष्म तत्व रिसते हैं। छिद्रों को ठीक करने के लिए, कोशिका को उन पदार्थों का उत्पादन करने के लिए मजबूर किया जाता है जो इन छिद्रों से बड़े होते हैं। कोशिका अंदर से "सूज" जाती है, अर्थात। सूजन।
2. बढ़ती सूजन मांसपेशियों की कोशिकाओं पर बाहर से दबाव डालती है, जिससे कोशिका नाभिक और माइटोकॉन्ड्रिया परिधि की ओर धकेलते हैं।
3. कोशिका में क्रिएटिन फॉस्फोकाइनेज का स्तर बढ़ जाता है और मांसपेशी क्रिएटिन को बांधने और बनाए रखने की अपनी क्षमता खो देती है।
4. मांसपेशी कोशिका में ऊर्जा उत्पन्न करने के लिए माइटोकॉन्ड्रिया को क्रिएटिन की आवश्यकता होती है।
5. माइटोकॉन्ड्रिया एटीपी उत्पादन को कम करता है। एटीपी मोटर प्रोटीन एक्टिन और मायोसिन को संचालित करने के लिए आवश्यक ऊर्जा है। कोई ऊर्जा नहीं - कोई गति नहीं.
6. मांसपेशी फाइबर के अंदर, जो गतिहीन होता है, उसकी अपनी पोषण प्रक्रिया धीमी हो जाती है।
7. फ़ाइबर झिल्ली उन एंजाइमों और अमीनो एसिड का स्राव करना शुरू कर देती है जिनकी उसे गति के कार्य के बिना आवश्यकता नहीं होती है। इसलिए, "दोषपूर्ण झिल्ली" का सिद्धांत उत्पन्न हुआ।
8. मांसपेशियों की गति के दौरान इन एंजाइमों और अमीनो एसिड की आवश्यकता होती है। इनके संश्लेषण के लिए ऊर्जा की आवश्यकता होती है, जो उपलब्ध नहीं है। इसलिए मांसपेशियों में कमजोरी आ जाती है।
9. मांसपेशी फाइबर शोष शुरू होता है।

लक्षण

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी रोग एक निश्चित मांसपेशी समूह की कमजोरी और शोष के विकास के साथ शुरू होता है। वर्षों से, डिस्ट्रोफिक प्रक्रिया अधिक से अधिक नए मांसपेशी समूहों को पकड़ती है। यह पूर्ण गतिहीनता तक होता है। मायोडिस्ट्रॉफी का मुख्य लक्षण रोगी की पेल्विक, कंधे की कमर और धड़ की मांसपेशियों को नुकसान होना है। गंभीर मामलों में जांघ की मांसपेशियां और कंधे की मांसपेशियां प्रभावित होती हैं, जैसा कि रोगी एमिन के साथ हुआ: वह बिना सहारे के खड़ी नहीं हो सकती थी और छोटी दूरी तक भी नहीं चल सकती थी।

मांसपेशीय दुर्विकास द्विपक्षीय

में प्रारम्भिक कालमायोडिस्ट्रॉफी एक तरफ प्रबल हो सकती है, लेकिन जैसे-जैसे बीमारी विकसित होती है, रोगी की सममित मांसपेशियों में क्षति की डिग्री समान हो जाती है। जैसे-जैसे बीमारी बढ़ती है, लगभग सभी मांसपेशियों की ताकत कम हो जाती है। मस्कुलर डिस्ट्रॉफी से पीड़ित रोगी के शरीर पर हाइपरट्रॉफिक मांसपेशियों के क्षेत्र दिखाई देते हैं। यह स्यूडोहाइपरट्रॉफी है, जो मांसपेशी फाइबर में वृद्धि से जुड़ा नहीं है। मांसपेशियों की स्यूडोहाइपरट्रॉफी पैरों या बांहों की मांसपेशियों में सूजन से जुड़ी होती है। ऐसी मांसपेशियां घनी, लेकिन कमजोर होती हैं।

वयस्कों में मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के रूप

वयस्कों में रोग के सभी आलंकारिक रूप भिन्न-भिन्न हैं:

• विरासत के प्रकार;
• इसके प्रवाह की गति और प्रकृति;
• कण्डरा प्रत्यावर्तन और स्यूडोहाइपरट्रॉफी की उपस्थिति या अनुपस्थिति;
• प्रक्रिया की शुरुआत का समय;
• मांसपेशियों में दर्द की अनूठी स्थलाकृति;
• प्रगतिशील मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के अन्य लक्षण।

मायोपैथी (पुरानी और प्रगतिशील वंशानुगत मांसपेशी रोग) के वर्गीकरण के मुद्दे विभिन्न दिशाओं में विकसित किए जा रहे हैं। वयस्कों में मस्कुलर डिस्ट्रॉफी को वंशानुक्रम के प्रकार के अनुसार वर्गीकृत किया गया है:

1. ऑटोसोमल डोमिनेंट।
2. ओटोसोमल रेसेसिव।
3. प्रभुत्वशाली और अप्रभावी.
4. X गुणसूत्र से जुड़ा हुआ।

मायोपैथी के लिए परीक्षा

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी की विशेषता वाले नैदानिक ​​लक्षण मोटर न्यूरॉन्स और परिधीय तंत्रिकाओं को नुकसान के संकेत के बिना एक बीमार व्यक्ति के विभिन्न मांसपेशी समूहों में शिथिल पक्षाघात के लक्षण हैं। तंत्रिकासारी दुनिया इसे समझा नहीं सकती।

डॉक्टर निकोनोव

मेरी राय:मांसपेशियों के तंतुओं के बीच प्रोटीन की सूजन मांसपेशियों की गति को असंभव बना देती है।

इस घटना को न जानने से दुनिया भर के डॉक्टर हतप्रभ हैं: “यह कैसे संभव है? मांसपेशी फाइबर बरकरार और क्षतिग्रस्त नहीं है। "क्या मोटर न्यूरॉन्स और परिधीय तंत्रिकाएं अपने उचित स्थान पर बरकरार हैं, और मस्तिष्क से मांसपेशियों तक और मांसपेशियों से मस्तिष्क तक आवेगों को पूरी तरह से संचारित कर रही हैं, लेकिन गति करना मुश्किल है?"

तंत्रिकाइलेक्ट्रोमायोग्राफी का आदेश दिया गया है। और फिर उनके लिए एक रहस्य: मांसपेशी फाइबर की संरचना में कोई बदलाव नहीं होता है। एम-प्रतिक्रिया के आयाम में कमी, बढ़ा हुआ हस्तक्षेप और पॉलीफ़ेसिक क्षमता बिना किसी विकृति के मांसपेशियों की गति में कठिनाई का संकेत देती है!

रोग की पैथोलॉजिकल तस्वीर

आइए देखें कि डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी से पीड़ित रोगियों में मांसपेशियों की कोशिकाओं के अंदर क्या होता है। ऐसा करने के लिए, हम त्वचा में एक चीरा लगाएंगे, इसे एक विस्तारक के साथ विस्तारित करेंगे और मांसपेशी फाइबर का एक छोटा टुकड़ा लेंगे।

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का एक विशिष्ट संकेत मुख्य रूप से मांसपेशी फाइबर का एक अलग व्यास है। एक स्वस्थ व्यक्ति में मांसपेशियों के तंतुओं का व्यास समान होता है।

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के विशिष्ट लक्षण शोषित और हाइपरट्रॉफाइड फाइबर, कई आंतरिक नाभिक और एडिमा हैं।

कंकाल की मांसपेशियों के दाग वाले हिस्सों की जांच करते हुए, मैंने मायोफाइबर की विकृति, मायोफाइब्रिल आकार में महत्वपूर्ण भिन्नता और महत्वपूर्ण सूजन देखी।

पहली तस्वीर के लिए स्पष्टीकरण:

• हल्का बैंगनी रंग क्रॉस सेक्शन में मांसपेशी फाइबर है।
• तंतुओं के अंदर और बाहर दोनों तरफ हल्के धब्बे सूज रहे हैं।
• डार्क डॉट्स नाभिक हैं जो एडिमा परिधि में स्थानांतरित हो गए हैं।

दूसरे फोटो मेंएक स्वस्थ व्यक्ति के सामान्य मांसपेशी फाइबर को दिखाया गया है।

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी की गंभीरताइलेक्ट्रॉन माइक्रोस्कोपी डेटा के अनुसार, यह निम्नलिखित संकेतकों द्वारा निर्देशित होता है:

• पर हल्की डिग्रीमांसपेशी फाइबर के आकार में अंतर मध्यम है, एडिमा (सफेद रंग) के प्रारंभिक लक्षण।

चित्र में: हल्के (ए), मध्यम (बी) और गंभीर डिस्ट्रोफी (सी) के लिए मांसपेशी फाइबर बायोप्सी।

• औसत डिग्रीगंभीरता मांसपेशियों के तंतुओं के केंद्र में नाभिक की गति से मेल खाती है, कोशिकाओं के बीच बढ़ी हुई सूजन के कारण इंटरफाइब्रिलर स्थान का विस्तार होता है।

चित्र में:मध्यम गंभीरता की प्रगतिशील पेशीय डिस्ट्रोफी में मांसपेशी फाइबर:

ए) हल्के बैंगनी मांसपेशी फाइबर;

बी) मांसपेशियों के तंतुओं के अंदर हल्के धब्बे - एडिमा, जिसने नाभिक को कोशिका के केंद्र से परिधि तक धकेल दिया है;

ग) डार्क डॉट्स - मांसपेशी कोशिका नाभिक;

डी) तीर एक मांसपेशी कोशिका को दर्शाता है जो चयापचय प्रक्रियाओं में कमी के कारण हिल नहीं सकता है - यह बैंगनी रंग की ओर गहरा हो जाता है।

• गंभीरमायोफिब्रिल्स के विनाश के व्यापक फॉसी, उनके विखंडन और अव्यवस्था, हाइलिन जैसे पदार्थ की उपस्थिति की विशेषता है। शोफमांसपेशी कोशिकाओं के बीच. कार्यात्मक रूप से, ऐसे ऊतकों की ताकत कमजोर होती है, थकान जल्दी होती है और मांसपेशियों में थकान के लक्षण विकसित होते हैं। फोटो थोड़ा नीचे प्रस्तुत किया जाएगा.

मुझसे संपर्क करने से पहले एमिन की मांसपेशियों की यह स्थिति थी:

फोटो की व्याख्या"गंभीर मांसपेशीय दुर्विकास":

1. खंड में मांसपेशीय तंतु नीले रंग के होते हैं।
2. लाल बिंदु मांसपेशी कोशिकाओं के केंद्रक हैं।
3. सूजन बिना रंग की सफेद होती है।

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी की नैदानिक ​​तस्वीर

एमिन की ड्यूचेन मायोपैथी का पहला लक्षण कमजोरी था। सामान्य दिनों में वह थकने लगी शारीरिक गतिविधि. एमिन की शुरुआती शिकायतें थीं:

1. दौड़ने, देर तक चलने पर थकान होना।
2. एमिन बार-बार गिरने लगी।
3. पैरों में मायलगिया (मांसपेशियों के क्षेत्र में दर्द) दिखाई देने लगा, कभी-कभी दर्दनाक ऐंठन के साथ।
4. धीरे-धीरे चलना मुश्किल होने लगा।

एमिन अपने हाथों का इस्तेमाल किये बिना निचली कुर्सी से नहीं उठ सकती थी। उठते समय, महिला ने सहायक तकनीकों का सहारा लिया: "सीढ़ी के साथ खड़ा होना", "खुद पर चढ़ना" - गोवर्स की तकनीक। कुछ साल बाद, एमिन बिना मदद के अपने घुटनों से नहीं उठ सकी। मरीज सीढ़ियाँ नहीं चढ़ पाता था।

एमिन की मांसपेशियों पर मेरे प्रभाव के बाद, वह अपने हाथों का उपयोग किए बिना 17वीं मंजिल तक चढ़ जाती है, तुरंत लिफ्ट से नीचे उतरती है और बिना थके फिर से 17वीं मंजिल पर चढ़ जाती है!

मांसपेशी शोष मुख्य रूप से पेल्विक गर्डल और जांघों में विकसित होता है (इसलिए, एमिन की मांसपेशियों पर एमेंडिक प्रभाव इन क्षेत्रों पर केंद्रित था)।

ऊपरी अंगों की मांसपेशियाँ बाद में शोष करने लगती हैं। एमिन ने कहा कि वह खुद चाय नहीं डाल सकती थीं या अपने बालों में कंघी नहीं कर सकती थीं। नीचे दिए गए वीडियो में मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के उपचार के परिणाम देखें:

वे कमजोरी के चयनात्मक वितरण और आनुवंशिक असामान्यताओं की विशिष्ट प्रकृति द्वारा प्रतिष्ठित हैं।

बेकर की डिस्ट्रोफी, हालांकि निकट से संबंधित है, देर से शुरू होती है और हल्के लक्षणों का कारण बनती है। अन्य रूपों में एमरी-ड्रेफस डिस्ट्रोफी, मायोटोनिक डिस्ट्रोफी, लिम्ब गर्डल डिस्ट्रोफी, फेसियोस्कैपुलोहुमरल डिस्ट्रोफी और जन्मजात डिस्ट्रोफी शामिल हैं।

डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी और बेकर मस्कुलर डिस्ट्रॉफी

डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी और बेकर मस्कुलर डिस्ट्रॉफी एक्स-लिंक्ड रिसेसिव विकार हैं जो मांसपेशी फाइबर अध: पतन के कारण प्रगतिशील समीपस्थ मांसपेशी कमजोरी की विशेषता रखते हैं। बेकर की डिस्ट्रोफी देर से शुरू होती है और हल्के लक्षणों का कारण बनती है। उपचार का उद्देश्य भौतिक चिकित्सा, ब्रेसिज़ और ऑर्थोटिक्स के माध्यम से कार्य को बनाए रखना है; प्रेडनिसोलोन गंभीर कार्यात्मक हानि वाले कुछ रोगियों को निर्धारित किया जाता है।

डचेन डिस्ट्रोफी में, यह उत्परिवर्तन गंभीर अनुपस्थिति की ओर ले जाता है (<5%) дистрофина, белка мембраны мышечных клеток. При дистрофии Беккера мутация приводит к образованию ненормального дистрофина или малому его количеству. Дистрофия Дюшенна поражает 1/3000 родившихся мужчин. Дистрофию Беккера выявляют у 1/30 000 родившихся мужчин. У женщин-носителей может быть выражено бессимптомное повышение уровня креатинкиназы и, возможно, гипертрофия задней части голени.

लक्षण एवं संकेत

डचेन डिस्ट्रोफी। यह विकार आमतौर पर 2 से 3 साल की उम्र के बीच दिखाई देता है। कमजोरी समीपस्थ मांसपेशियों को प्रभावित करती है, आमतौर पर सबसे पहले निचले छोरों में। बच्चे अक्सर अपने पैर की उंगलियों पर चलते हैं, उनकी चाल टेढ़ी-मेढ़ी होती है और लॉर्डोसिस होता है। कमजोरी की प्रगति स्थिर है, और अंगों के लचीले संकुचन और स्कोलियोसिस विकसित होते हैं। विश्वसनीय स्यूडोहाइपरट्रॉफी विकसित होती है। अधिकांश बच्चे 12 वर्ष की आयु से पहले ही व्हीलचेयर पर बैठने लगते हैं। हृदय संबंधी भागीदारी आमतौर पर स्पर्शोन्मुख होती है, हालांकि 90% रोगियों में ईसीजी असामान्यताएं होती हैं। उनमें से एक तिहाई में हल्की, गैर-प्रगतिशील बौद्धिक हानि है, जो उत्पादकता से अधिक मौखिक क्षमताओं को प्रभावित करती है।

बेकर की डिस्ट्रोफी. यह विकार आमतौर पर बहुत बाद में लक्षण प्रकट करता है और हल्का होता है। चलने की क्षमता आम तौर पर कम से कम 15 साल की उम्र तक बनी रहती है, और कई बच्चे वयस्क होने तक गतिशील बने रहते हैं। अधिकांश पीड़ित 30 और 40 के दशक में रहते हैं।

निदान

• डिस्ट्रोफिन इम्यूनोस्टेनिंग। मैं उत्परिवर्तन के लिए डीएनए विश्लेषण।

विशिष्ट नैदानिक ​​विशेषताओं, शुरुआत की उम्र और एक्स-लिंक्ड रिसेसिव इनहेरिटेंस का सुझाव देने वाले पारिवारिक इतिहास के आधार पर निदान पर संदेह किया जाता है। मायोपैथिक परिवर्तन इलेक्ट्रोमायोग्राफी (मोटर इकाई की क्षमता तेजी से बढ़ती है, छोटी अवधि और कम आयाम होता है) और मांसपेशी बायोप्सी (नेक्रोसिस और मोटर इकाइयों से अलग नहीं होने वाले मांसपेशी फाइबर के आकार में उल्लेखनीय परिवर्तन) पर दिखाई देते हैं। क्रिएटिन काइनेज का स्तर सामान्य से 100 गुना अधिक है।

निदान की पुष्टि बायोप्सी नमूनों के इम्यूनोस्टेनिंग के साथ डायस्ट्रोफिन विश्लेषण द्वारा की जाती है। डचेन डिस्ट्रोफी के रोगियों में डिस्ट्रोफी नहीं पाई जाती है। परिधीय रक्त ल्यूकोसाइट्स में डीएनए उत्परिवर्तन का विश्लेषण भी डायस्ट्रोफिन जीन में विकारों का पता लगाकर निदान की पुष्टि कर सकता है (लगभग 65% रोगियों में विलोपन या दोहराव होता है और लगभग 25% में बिंदु उत्परिवर्तन होता है)।

इलाज

• सहायक उपाय.
• कभी-कभी प्रेडनिसोन।
• कभी-कभी सुधारात्मक सर्जरी.

कोई विशिष्ट उपचार नहीं है. यथासंभव लंबे समय तक मध्यम व्यायाम की सलाह दी जाती है। सोते समय टखने का ब्रेस लचीलेपन को रोकने में मदद करेगा। लेग ऑर्थोटिक्स अस्थायी रूप से आपके खड़े होने और चलने की क्षमता को बनाए रखने में मदद कर सकता है। मोटापे से बचना चाहिए; कैलोरी की जरूरतें सामान्य से कम होने की संभावना है। आनुवंशिक परामर्श का संकेत दिया गया है।

दैनिक प्रेडनिसोन महत्वपूर्ण दीर्घकालिक नैदानिक ​​सुधार नहीं पैदा करता है लेकिन रोग की प्रगति को धीमा कर सकता है। दीर्घकालिक प्रभावशीलता पर कोई सहमति नहीं है। जीन थेरेपी अभी तक विकसित नहीं हुई है। सुधारात्मक सर्जरी कभी-कभी आवश्यक होती है। श्वसन विफलता का इलाज कभी-कभी गैर-आक्रामक श्वसन सहायता (नाक मास्क के माध्यम से) से किया जा सकता है। इलेक्टिव ट्रेकियोटॉमी को तेजी से स्वीकार किया जा रहा है, जिससे डचेन डिस्ट्रोफी वाले बच्चों को 20 वर्ष की उम्र तक जीने की अनुमति मिलती है।

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के अन्य रूप

एमरी-ड्रेफस डिस्ट्रोफी. यह बीमारी ऑटोसोमल डोमिनेंट, ऑटोसोमल रिसेसिव (सबसे दुर्लभ) या एक्स-लिंक्ड तरीके से विरासत में मिल सकती है। समग्र आवृत्ति अज्ञात है. महिलाएं वाहक हो सकती हैं, लेकिन एक्स-लिंक्ड वंशानुक्रम में केवल पुरुषों में ही नैदानिक ​​रूप से स्पष्ट बीमारी होती है। एमरी-ड्रेफस डिस्ट्रोफी से जुड़े जीन परमाणु झिल्ली प्रोटीन लैमिन ए/सी (ऑटोसोमल) और एमेरिन (एक्स-लिंक्ड) को एनकोड करते हैं।

मांसपेशियों की कमजोरी और कमज़ोरी के लक्षण 20 वर्ष की आयु से पहले किसी भी समय प्रकट हो सकते हैं और आमतौर पर बाइसेप्स, ट्राइसेप्स और, आमतौर पर, डिस्टल पैर की मांसपेशियों को प्रभावित करते हैं। हृदय अक्सर आलिंद फिब्रिलेशन, चालन गड़बड़ी (एट्रियोवेंट्रिकुलर ब्लॉक), कार्डियोमायोपैथी और अचानक मृत्यु की उच्च संभावना से जुड़ा होता है।

निदान का संकेत नैदानिक ​​निष्कर्षों, शुरुआत की उम्र और पारिवारिक इतिहास से होता है। साथ ही इलेक्ट्रोमायोग्राफी और मांसपेशी बायोप्सी पर क्रिएटिन कीनेस और मायोपैथिक संकेतों के सीरम स्तर में मामूली वृद्धि हुई है। डीएनए परीक्षण द्वारा निदान की पुष्टि की जाती है।

उपचार में संकुचन को रोकने के उद्देश्य से चिकित्सा शामिल है। पेसमेकर कभी-कभी असामान्य चालन वाले रोगियों में महत्वपूर्ण होते हैं।

मायोटोनिक डिस्ट्रोफी. मायोटोनिक डिस्ट्रोफी श्वेत आबादी में मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का सबसे आम रूप है। यह लगभग 30/100,000 जीवित नर और मादा जन्मों की आवृत्ति के साथ होता है। परिवर्तनशील पैठ के साथ वंशानुक्रम ऑटोसोमल प्रमुख है। दो आनुवंशिक लोकी - डीएम 1 और डीएम 2 - असामान्यताएं पैदा करते हैं। लक्षण और संकेत किशोरावस्था या युवा वयस्कता में शुरू होते हैं और इसमें मायोटोनिया (मांसपेशियों के संकुचन के बाद विलंबित विश्राम), दूरस्थ अंग (विशेष रूप से बांह) और चेहरे की मांसपेशियों की कमजोरी और बर्बादी (पीटोसिस विशेष रूप से आम है), और कार्डियोमायोपैथी शामिल हैं। मानसिक मंदता, मोतियाबिंद और अंतःस्रावी विकार भी विकसित हो सकते हैं।

निदान का संकेत विशिष्ट नैदानिक ​​निष्कर्षों, शुरुआत की उम्र और पारिवारिक इतिहास द्वारा किया जाता है; डीएनए परीक्षण द्वारा निदान की पुष्टि की जाती है। उपचार में पैर ड्रॉप के लिए आर्थोपेडिक उपकरण का उपयोग और मायोटोनिया के लिए ड्रग थेरेपी (उदाहरण के लिए, मैक्सिलेटिन 75-150 मिलीग्राम मौखिक रूप से दिन में 2-3 बार) शामिल है।

लिम्ब गर्डल डिस्ट्रोफी. वर्तमान में, लिम्ब गर्डल डिस्ट्रोफी के 21 ज्ञात उपप्रकार हैं: 15 ऑटोसोमल रिसेसिव और 6 ऑटोसोमल डोमिनेंट। समग्र आवृत्ति अज्ञात है. ऑटोसोमल प्रमुख (5q [जीन उत्पाद अज्ञात)) और अप्रभावी (2q, 4q [, 13q [γ-सारकोग्लाइकन], 15Q [कैलपेन, सीए-सक्रिय प्रोटीज], और 17q [α-सारकोग्लाइकन या एडगैलिन) के लिए कई क्रोमोसोमल लोकी की पहचान की गई है। ] ) प्रपत्र। संरचनात्मक (उदाहरण के लिए, डायस्ट्रोफिन से जुड़े ग्लाइकोप्रोटीन) या गैर-संरचनात्मक (उदाहरण के लिए, प्रोटीज़) प्रोटीन प्रभावित हो सकते हैं।

लक्षणों में कमरबंद और समीपस्थ अंगों में कमजोरी शामिल है। रोग की शुरुआत बचपन से लेकर वयस्कता तक होती है; ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकारों की शुरुआत आमतौर पर बचपन में होती है, और ये प्रकार मुख्य रूप से पेल्विक गर्डल घावों से जुड़े होते हैं।

निदान का संकेत विशिष्ट नैदानिक ​​निष्कर्षों, शुरुआत की उम्र और पारिवारिक इतिहास द्वारा किया जाता है; निदान के लिए मांसपेशियों की हिस्टोलॉजिकल तस्वीर, इम्यूनोसाइटोकेमिस्ट्री, वेस्टर्न ब्लॉटिंग और विशिष्ट प्रोटीन की उपस्थिति के लिए आनुवंशिक परीक्षण के निर्धारण की भी आवश्यकता होती है।

उपचार का उद्देश्य संकुचन को रोकना है।

फेसियोस्कैपुलोह्यूमरल डिस्ट्रोफी. किशोरावस्था या युवा वयस्कता में बीमारी की शुरुआत धीमी प्रगति की विशेषता है: बच्चे को सीटी बजाने, अपनी आंखें बंद करने और अपनी बाहों को ऊपर उठाने में कठिनाई होती है (कंधे के ब्लेड को स्थिर करने वाली मांसपेशियों की कमजोरी के कारण)। जीवन प्रत्याशा सामान्य है. चेहरे, कंधों और कूल्हे की कमर की कमजोरी की विशेषता वाली शिशु विविधताएं तेजी से बढ़ती हैं।

निदान का संकेत विशिष्ट नैदानिक ​​निष्कर्षों, शुरुआत की उम्र और पारिवारिक इतिहास द्वारा किया जाता है; डीएनए विश्लेषण द्वारा निदान की पुष्टि की जाती है।

उपचार में भौतिक चिकित्सा शामिल है।

जन्मजात मांसपेशीय दुर्विकास. यह कोई अलग विकार नहीं है, बल्कि एक जन्मजात विकार है जिसे मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के कई दुर्लभ रूपों में से एक के रूप में वर्गीकृत किया गया है। किसी भी फ्लॉपी नवजात शिशु में निदान का संदेह होता है, लेकिन मांसपेशियों की बायोप्सी द्वारा इसे जन्मजात मायोपैथी से अलग किया जाना चाहिए।

उपचार भौतिक चिकित्सा है, जो मांसपेशियों की कार्यप्रणाली को सुरक्षित रखने में मदद कर सकती है।

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के कई रूप हैं। वे विशेषताओं में भिन्न होते हैं जैसे कि बीमारी किस उम्र में शुरू होती है, प्रभावित मांसपेशियों का स्थान, मांसपेशियों की कमजोरी की गंभीरता, डिस्ट्रोफी की प्रगति की दर और इसकी विरासत का प्रकार। दो सबसे आम रूप हैं डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी और मायोटोनिक मस्कुलर डिस्ट्रॉफी।

Duchenne पेशी dystrophy

(स्यूडोहाइपरट्रॉफिक मस्कुलर डिस्ट्रॉफी) बच्चों में इस बीमारी का सबसे आम रूप है। रोग का कारण एक्स गुणसूत्र (दो गुणसूत्रों में से एक जो किसी व्यक्ति के लिंग का निर्धारण करता है) पर स्थानीयकृत आनुवंशिक दोष है। दोषपूर्ण जीन वाली महिलाएं इसे अपने बच्चों तक पहुंचाती हैं, लेकिन उनमें स्वयं आमतौर पर डिस्ट्रोफी के कोई लक्षण नहीं होते हैं। जिन लड़कों को दोषपूर्ण जीन प्राप्त होता है उनमें दो से पांच वर्ष की आयु के बीच अनिवार्य रूप से मांसपेशियों में कमजोरी विकसित हो जाती है।

निचले छोरों और पेल्विक मेर्डल की बड़ी मांसपेशियां मुख्य रूप से प्रभावित होती हैं। इसके बाद अध:पतन शरीर के ऊपरी आधे हिस्से की मांसपेशियों में फैल जाता है, और फिर धीरे-धीरे सभी प्रमुख मांसपेशी समूहों में फैल जाता है। रोग की एक विशिष्ट अभिव्यक्ति बछड़े की मांसपेशियों की स्यूडोहाइपरट्रॉफी है, अर्थात। वसा जमाव और संयोजी ऊतक के प्रसार के कारण उनकी वृद्धि। इसके विपरीत, वास्तविक मांसपेशी अतिवृद्धि के साथ, मांसपेशी ऊतक की मात्रा स्वयं बढ़ जाती है।

डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी सबसे गंभीर और तेजी से बढ़ने वाले रूपों में से एक है। 12 वर्ष की आयु तक, मरीज़ आमतौर पर चलने-फिरने की क्षमता खो देते हैं, और 20 वर्ष की आयु तक, उनमें से अधिकांश की मृत्यु हो जाती है।

मायोटोनिक मस्कुलर डिस्ट्रॉफी

(स्टाइनर्ट रोग) वयस्कों में मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का सबसे आम रूप है। यह क्रोमोसोम 19 पर एक दोषपूर्ण जीन के कारण होता है। पुरुष और महिलाएं समान रूप से प्रभावित होते हैं और आनुवंशिक दोष अपने बच्चों को दे सकते हैं। यह रोग शैशवावस्था सहित किसी भी उम्र में प्रकट होता है, लेकिन अधिकतर 20 से 40 वर्ष के बीच। पहले लक्षण मायोटोनिया (संकुचन के बाद मांसपेशियों में धीमी शिथिलता) और चेहरे की मांसपेशियों की कमजोरी हैं; अंगों और शरीर के अन्य हिस्सों की मांसपेशियों को नुकसान भी संभव है। ज्यादातर मामलों में बीमारी की प्रगति धीरे-धीरे होती है, और पूर्ण विकलांगता 15 साल के बाद पहले नहीं हो सकती है।

इस रोग की ख़ासियत यह है कि यह स्वैच्छिक मांसपेशियों के अलावा चिकनी मांसपेशियों और हृदय की मांसपेशियों को भी प्रभावित करता है।

पैथोमोर्फोलोजी।

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के सभी रूपों में मांसपेशियों का पतन होता है, लेकिन संबंधित तंत्रिकाओं का नहीं। प्रभावित मांसपेशी ऊतक विभिन्न परिवर्तन दिखाता है, जिसमें मांसपेशी फाइबर की मोटाई (व्यास) में महत्वपूर्ण भिन्नताएं शामिल हैं। धीरे-धीरे, ये तंतु सिकुड़ने, विघटित होने की अपनी क्षमता खो देते हैं और उनकी जगह वसायुक्त और संयोजी ऊतक ले लेते हैं।

निदान।

उनकी नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों के संदर्भ में, मस्कुलर डिस्ट्रॉफी स्पाइनल एमियोट्रॉफी के समान है - वंशानुगत रोग जो रीढ़ की हड्डी के मोटर न्यूरॉन्स को प्रभावित करते हैं। इन बीमारियों से मांसपेशियों में गंभीर कमजोरी भी आ जाती है, जो कभी-कभी जानलेवा भी हो जाती है। मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के निदान की पुष्टि करने के लिए, विशिष्ट डिस्ट्रोफिक परिवर्तनों की पहचान करने के लिए इलेक्ट्रोमोग्राफी और कभी-कभी सूक्ष्म परीक्षण के साथ मांसपेशी बायोप्सी की आवश्यकता हो सकती है।

कारण।

विशेषज्ञों का मानना ​​है कि मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का प्रत्येक रूप एक अलग बिंदु आनुवंशिक दोष के कारण होता है जो मांसपेशियों की कोशिकाओं की आवश्यक प्रोटीन को संश्लेषित करने की क्षमता को ख़राब कर देता है। अनुसंधान प्रयास उन दोषों को खोजने पर केंद्रित हैं जो बीमारियों के मूल कारण हैं और प्रोटीन संरचना में असामान्यताएं हैं जिनके कारण ये दोष उत्पन्न होते हैं। डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के जीन की अब पहचान कर ली गई है।

इलाज।

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी में मांसपेशियों की कमजोरी की प्रगति को रोकने या धीमा करने का कोई तरीका नहीं है। थेरेपी का मुख्य उद्देश्य जटिलताओं से निपटना है, जैसे रीढ़ की हड्डी की विकृति, जो पीठ की मांसपेशियों की कमजोरी के कारण विकसित होती है, या श्वसन की मांसपेशियों की कमजोरी के कारण निमोनिया होने की संभावना होती है। इस दिशा में कुछ प्रगति हुई है, और मस्कुलर डिस्ट्रॉफी वाले रोगियों के जीवन की गुणवत्ता में सुधार हुआ है। अब कई मरीज़, अपनी बीमारी के बावजूद, पूर्ण और उत्पादक जीवन जी सकते हैं।

लिगामेंटस तंत्र की संरचनाओं का रोग – मांसपेशीय दुर्विकास– विकृति विज्ञान के कई रूपों को जोड़ती है, जिनमें से कुछ गंभीर और जीवन के लिए खतरा हैं।

पैथोलॉजी नरम ऊतकों की गहरी परतों को प्रभावित करती है और अक्सर प्रगतिशील रूपों को संदर्भित करती है। इसका मतलब यह है कि एक बार बीमारी का पता चलने के बाद, यह लगातार विकसित होगी, जिससे मांसपेशियों के ऊतकों की ताकत और तंतुओं का व्यास कम हो जाएगा।

प्रगतिशील मस्कुलर डिस्ट्रॉफी अनिवार्य रूप से कुछ तंतुओं के पूर्ण विघटन की ओर ले जाती है, लेकिन तीव्र ऊतक अध:पतन को रोककर रोग को धीमा किया जा सकता है। जैसे-जैसे बीमारी बढ़ती है, मांसपेशियों की जगह धीरे-धीरे वसा की परत ले लेती है।

वैज्ञानिक रोग के सटीक कारणों की खोज नहीं कर सकते हैं, लेकिन वे विकृति विज्ञान के विकास के लिए जिम्मेदार उत्परिवर्तन की पहचान करते हैं। इस प्रकार, 100% मामलों में, ऑटोसोमल प्रमुख जीन में परिवर्तन का पता लगाया जाता है, जो मांसपेशी फाइबर के निर्माण और रखरखाव में शामिल प्रोटीन के उत्पादन के लिए जिम्मेदार होता है।

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के विकास का स्थान एक क्षतिग्रस्त गुणसूत्र द्वारा दर्शाया गया है:

• यदि एक्स गुणसूत्र क्षतिग्रस्त है, तो डचेन रोग का पता चलता है;
• यदि गुणसूत्र 19 बदल जाता है, तो रोग का एक मोटोनिक रूप प्रकट होता है;
• मांसपेशियों के कंकाल का अविकसित होना सेक्स क्रोमोसोम से जुड़ा नहीं है, इसके कारणों का अभी तक पता नहीं चल पाया है।

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के वंशानुगत और अधिग्रहीत दोनों रूप रोग संबंधी परिवर्तनों को भड़का सकते हैं।

बीमारी के पहले लक्षण

भले ही किसी मरीज में किसी भी प्रकार की मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का पता चला हो या विकसित होना शुरू हो गया हो, वे सभी लक्षणों के एक सामान्य सेट के साथ होते हैं:

• कंकाल की मांसपेशी शोष शुरू होता है;
• मांसपेशियों के ऊतकों की टोन धीरे-धीरे कम हो जाती है;
• चाल बदल जाती है, क्योंकि निचले छोरों की मांसपेशियां अथक रूप से कमजोर हो जाती हैं;
• यदि किसी बच्चे में ऐसी विकृति पाई जाती है, तो वह धीरे-धीरे मांसपेशियों के कौशल को खोना शुरू कर देता है: उसका सिर गिर जाता है, उसके लिए बैठना और चलना मुश्किल हो जाता है;
• इस मामले में, मांसपेशियों की संरचनाओं में दर्द नहीं देखा जाता है;
• वही संवेदनशीलता बनी रहती है;
• बार-बार गिरना होता है;
• रोगी लगातार थकान की शिकायत करता है;
• संयोजी ऊतक बढ़ता है, मृत मांसपेशियों को विस्थापित करता है, जिससे मांसपेशियों के आकार में वृद्धि होती है।

जैसे-जैसे मस्कुलर डिस्ट्रॉफी बढ़ती है, इसमें अतिरिक्त लक्षण दिखाई देते हैं, उनमें से प्रत्येक एक या दूसरे प्रकार की विकृति से संबंधित होता है।

रोग के प्रकार और उनके लक्षण

अधिकांश मस्कुलर डिस्ट्रॉफी जीनोम में असामान्यताओं से जुड़ी जन्मजात विकृति की श्रेणी में आती हैं। हालाँकि, कुछ ऐसे रूप हैं जिनमें विषाक्त पदार्थों के संपर्क के परिणामस्वरूप उत्परिवर्तन होता है।

डचेन रोग

स्यूडोहाइपरट्रॉफिक मांसपेशी एक प्रगतिशील प्रकार है। इसका पता बचपन में चलता है, क्योंकि लक्षण स्पष्ट होते हैं और तेजी से तीव्र हो जाते हैं। लगभग सभी मरीज़ पुरुष हैं, लेकिन महिला मरीज़ भी हैं।

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के लक्षण 2 साल की उम्र में ही काफी स्पष्ट हो जाते हैं और 5 साल की उम्र तक ये अपने चरम पर पहुंच जाते हैं:

• पैथोलॉजी की शुरुआत पेल्विक गर्डल में कमजोरी से होती है, फिर पैर की मांसपेशियों में दर्द होता है।
• पूरे कंकाल की संरचनाएं धीरे-धीरे शामिल होती हैं, जो आंतरिक अंगों में खराबी का कारण बनती हैं।
• 12-15 वर्ष की आयु तक, एक बीमार बच्चा स्वतंत्र रूप से चल-फिर नहीं सकता है।

100% मामलों में इस प्रगतिशील मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के कारण रोगी की 30 वर्ष की आयु से पहले ही मृत्यु हो जाती है। अधिकांश लोग 20 वर्ष की आयु देखने के लिए जीवित नहीं रहते।

स्टीनर्ट रोग

मांसल स्टीनर्ट की डिस्ट्रोफीयह 20 से 40 वर्ष की उम्र के वयस्कों में विकसित होता है और इसके लक्षण देर से दिखाई देते हैं। दुर्लभ मामलों में, बचपन में ही विकृति का पता चल जाता है। डॉक्टर लिंग के आधार पर कोई विशेष सहसंबंध नहीं देखते हैं। यह धीरे-धीरे आगे बढ़ता है और इसे नियंत्रित किया जा सकता है।

महत्वपूर्ण!विकार की एक विशिष्ट विशेषता यह है कि यह प्रक्रिया महत्वपूर्ण अंगों की संरचनाओं में प्रवेश करती है, जिससे चेहरे की मांसपेशियों और अन्य क्षेत्रों में कमजोरी आती है।

फाइबर धीरे-धीरे टूटता है, लेकिन बीमारी के लिए डॉक्टरों द्वारा निरंतर निगरानी की आवश्यकता होती है। यदि मस्कुलर डिस्ट्रॉफी फेफड़ों या हृदय को प्रभावित करती है, तो मृत्यु जल्दी हो सकती है।

बेकर की बीमारी

बेकर सिंड्रोमप्रगतिशील मस्कुलर डिस्ट्रॉफी को संदर्भित करता है। यह काफी दुर्लभ है और धीरे-धीरे विकसित होता है। अधिकतर यह रोग छोटे कद के लोगों में पाया जाता है। रोग का इलाज संभव है और इसे आसानी से नियंत्रित किया जा सकता है; मानक प्रदर्शन को बनाए रखते हुए रोग प्रक्रिया को 20-30 वर्षों तक धीमा किया जा सकता है। विकलांगता केवल अतिरिक्त बीमारियों या गंभीर चोटों के बनने की स्थिति में ही होती है।

एर्ब-रोथ किशोर डिस्ट्रोफी

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के पहले लक्षण 10 से 20 साल की उम्र के बीच दिखाई देते हैं। रोग धीरे-धीरे विकसित होता है, कंधे की कमर और भुजाओं से शुरू होता है, फिर अन्य मांसपेशियां भी शामिल होती हैं। मनुष्यों में, प्रगतिशील मस्कुलर डिस्ट्रोफी मुद्रा में एक मजबूत बदलाव का कारण बनती है - छाती पीछे की ओर हो जाती है, और पेट आगे की ओर निकल जाता है। डॉक्टर लक्षणों का वर्णन "बत्तख का चलना" के रूप में करते हैं।

लैंडौज़ी-डीजेरिन सिंड्रोम

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के लक्षण सबसे पहले 6 साल और उससे अधिक उम्र के बच्चों में दिखाई देते हैं, लेकिन 52 साल की उम्र से पहले भी दिखाई दे सकते हैं। अक्सर, पहले लक्षण 10 से 15 साल की उम्र के बीच देखे जाते हैं। सबसे पहले चेहरे की मांसपेशियां प्रभावित होती हैं, फिर हाथ-पैर और धड़ की बड़ी मांसपेशियां शामिल होती हैं।

महत्वपूर्ण!विकार का पहला संकेत नींद के दौरान पलकों का अधूरा बंद होना है। फिर आराम के दौरान और जागते समय भी होंठ बंद होना बंद हो जाते हैं, जिससे बोलने की क्षमता पर बहुत असर पड़ता है।

मांसपेशी डिस्ट्रोफी धीरे-धीरे विकसित होती है; लंबे समय तक रोगी सामान्य मोटर गतिविधि बनाए रखता है और अपनी सामान्य गतिविधियां कर सकता है। पैल्विक गर्डल का शोष, जो विकलांगता की ओर ले जाता है, मुख्य रूप से विकृति विज्ञान की खोज के 20-25 साल बाद विकसित होता है। पर्याप्त उपचार के साथ, रोग लंबे समय तक जटिल लक्षण प्रकट नहीं करता है।

शराबी मायोपैथी

इस प्रकार की मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का मानव जीनोम से कोई लेना-देना नहीं है, क्योंकि यह शराब की बड़ी खुराक के लंबे समय तक सेवन की पृष्ठभूमि के खिलाफ ही विकसित होता है। मांसपेशियों के तंतुओं के टूटने के कारण अंगों में गंभीर दर्द होता है। क्रोनिक मायोपैथी मध्यम लक्षणों के साथ होती है, जबकि तीव्र मायोपैथी सूजन और दर्द के हमलों से प्रकट होती है।

दूरस्थ रूप

डिस्टल मस्कुलर डिस्ट्रॉफी एक सौम्य बीमारी है जिसका स्पष्ट लक्षणों की कमी के कारण पता लगाना मुश्किल है। निदान को अक्सर मैरी-चारकॉट के तंत्रिका अमाट्रोफी के साथ भ्रमित किया जाता है। विभेदक जांच के लिए, सिर का एक एन्सेफैलोग्राम आवश्यक है। रोग के सामान्य लक्षण कई अन्य विकारों के समान ही होते हैं।

एमरी-ड्रेफस मस्कुलर डिस्ट्रॉफी

रोग के इस रूप के लिए कोई विशिष्ट निदान विधियाँ नहीं हैं; यह ड्यूचेन सिंड्रोम के समान है, लेकिन इसके विशिष्ट लक्षण हैं। वे बहुत कम ही प्रकट होते हैं, क्योंकि यह सिंड्रोम अन्य प्रकार के मस्कुलर डिस्ट्रॉफी की तुलना में बहुत कम बार होता है।

ज्यादातर मामलों में, विकृति 30 वर्ष की आयु से पहले विकसित होती है, और हृदय की मांसपेशियां प्रभावित होती हैं। पैथोलॉजी को हृदय रोग की उपस्थिति से पहचाना जाता है, लेकिन यह हल्के लक्षणों के साथ प्रकट होता है। यदि इसे ठीक न किया गया तो यह मृत्यु का कारण बन सकता है।

न्यूरोमस्कुलर फॉर्म

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के इस रूप में, मोटर गतिविधि के लिए जिम्मेदार तंत्रिका कनेक्शन प्रभावित होते हैं। परिणामस्वरूप, रीढ़ की हड्डी की मांसपेशियां और गहरे ऊतक बदल जाते हैं। तंत्रिका कोशिकाओं के केंद्रक की संरचना बाधित हो जाती है, सबसे पहले चेहरे की मांसपेशियां और आंखें प्रभावित होती हैं।

पैथोलॉजी में कई लक्षण होते हैं, उनमें से कुछ संवेदी रिसेप्टर्स को प्रभावित करते हैं: संवेदनाएं बढ़ या घट सकती हैं। कभी-कभी चक्कर आना, ऐंठन होती है, हृदय रोग और दृष्टि संबंधी समस्याओं का पता चलता है। पसीने की ग्रंथियों में खराबी आ जाती है।

लिम्ब-गर्डल डिस्ट्रोफी

यह रोग वंशानुगत विकारों से जुड़ा है। पैथोलॉजिकल प्रक्रिया में बेल्ट और धड़ की मांसपेशियां सबसे पहले शामिल होती हैं, उसके बाद ऊपरी अंग। चेहरे की मांसपेशियां लगभग कभी भी इस बीमारी में शामिल नहीं होती हैं। स्थिति धीरे-धीरे बढ़ती है, दवाओं से आसानी से नियंत्रित हो जाती है और तेजी से विकलांगता नहीं होती है।

रोग का ओकुलोफेरीन्जियल रूप

इस प्रकार की मस्कुलर डिस्ट्रॉफी देर से प्रकट होती है और इसका पता वयस्कता में चलता है। कुछ जातीय समूह सबसे अधिक प्रभावित होते हैं। 25-30 साल की उम्र में दिखते हैं लक्षण:

• पेशी शोष;
• पलकों का पक्षाघात और बिगड़ा हुआ निगलने का कार्य;
• नेत्रगोलक को हिलाने में असमर्थता।

धीरे-धीरे, खोपड़ी की अन्य मांसपेशियां इस प्रक्रिया में शामिल हो सकती हैं, लेकिन ऐसा हमेशा नहीं होता है। कुछ मामलों में, कंधे की कमर और गर्दन की मांसपेशियां प्रभावित होती हैं। इससे बोलने और बोलने में दिक्कत आती है।

यह बीमारी बच्चों को भी प्रभावित करती है

बच्चों में प्रगतिशील मस्कुलर डिस्ट्रॉफी अलग तरह से विकसित होती है और प्राथमिक मांसपेशी शोष की तुलना में जटिलताओं के कारण अधिक खतरनाक होती है। यहां तक ​​कि एक छोटा सा संक्रमण या श्वसन विकृति भी तेजी से विकास और अन्य अंगों की भागीदारी के कारण घातक हो सकती है। कभी-कभी मस्कुलर डिस्ट्रॉफी पर संदेह करना बहुत मुश्किल होता है; माता-पिता को लक्षणों की उपस्थिति पर ध्यान देना चाहिए:

• चलते समय बच्चा अपने पैर की उंगलियों पर उठने की कोशिश करता है;
• शारीरिक और बौद्धिक विकास में देरी का पता चला है;
• मांसपेशियों की संरचनाओं को नुकसान रीढ़ से शुरू होता है;
• चाल बहुत बदल जाती है और लहराने लगती है;
• बच्चे को दौड़ने या सीढ़ियाँ चढ़ने में कठिनाई होती है;
• रीढ़ की हड्डी ख़राब होने लगती है, जिसके कारण बच्चा जल्दी थक जाता है;
• वसा से भरने के कारण मांसपेशियों की संरचनाओं का आकार तेजी से बढ़ता है;
• जबड़े और दांतों के बीच की जगह बढ़ जाती है;
• 13 वर्ष की आयु तक, बच्चा सामान्य रूप से चलने की क्षमता खो देता है;
• हृदय संबंधी रोग विकसित होते हैं।

रोग के रूपों के अलग-अलग नाम हो सकते हैं, लेकिन उनमें से अधिकांश के लक्षण समान होते हैं।

निदान स्थापित करना

चिकित्सीय परीक्षाओं से गुजरने के बाद मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का निदान किया जा सकता है:

• डॉक्टर माता-पिता या रोगी के लक्षण और शिकायतें एकत्र करता है।
• इसके बाद ईएमजी की जांच की जाती है।
• बायोप्सी के लिए न्यूरोमस्कुलर फाइबर लिए जाते हैं। यह वाद्य परीक्षण के सबसे सटीक और विश्वसनीय तरीकों में से एक है।
• फिर सीपीके के लिए रक्त प्लाज्मा का अध्ययन किया जाता है, संकेतकों में वृद्धि के साथ होता है;
• क्रिएटिनुरिया के स्तर को उजागर करना सुनिश्चित करें।
• मांसपेशियों की परत का एमआरआई किया जाता है।
• यदि विशिष्ट मांसपेशी ऊतक रोगों का संदेह हो तो एंजाइम निर्धारित करने के लिए रक्त परीक्षण किया जाता है।
• यदि माता-पिता बच्चा पैदा करना चाहते हैं तो इस बीमारी से पीड़ित माता-पिता पर एक प्रतिरक्षाविज्ञानी अध्ययन किया जाता है।

निदान करते समय, उस प्रोटीन का नाम बताना सुनिश्चित करें जिसका संश्लेषण शरीर में अपर्याप्त है।

रोग के उपचार की रणनीति

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का उपचार खतरनाक लक्षणों के उन्मूलन के साथ शुरू होना चाहिए, क्योंकि आनुवंशिक समस्याओं को हल करने के लिए कोई मौजूदा सुधार विधियां नहीं हैं। उदाहरण के लिए, यदि रीढ़ की हड्डी की मांसपेशियां क्षतिग्रस्त हो जाती हैं, तो टोन में सुधार करने वाली दवाएं निर्धारित की जाती हैं।

महत्वपूर्ण!यदि हृदय प्रणाली की जटिलताओं के कारण विकृति खतरनाक है, तो कभी-कभी कार्डियक पेसमेकर प्रत्यारोपित किया जाता है।

अधिकांश औषधियाँ शक्तिशाली औषधियों के समूह से संबंधित हैं और डॉक्टर द्वारा नुस्खे के अनुसार सख्ती से निर्धारित की जाती हैं। दवाओं के अलावा, डॉक्टर मांसपेशियों और हाथों को मजबूत करने के लिए आर्थोपेडिक उपकरणों के उपयोग की सलाह देते हैं। मांसपेशियों के ऊतकों को मजबूत करने के लिए भी इसका उपयोग किया जाता है उपचय स्टेरॉइड.

जीन थेरेपी एक जटिल और अविश्वसनीय उपचार विकल्प है, लेकिन यह तेजी से विकसित हो रहा है। उदाहरण के लिए, डचेन सिंड्रोम के इलाज के लिए कृत्रिम रूप से निर्मित जीन का उपयोग किया जाता है, जिसे बाद में किसी व्यक्ति में प्रत्यारोपित किया जाता है। ऐसा करने के लिए, वांछित जीन को एडेनोवायरस के अंदर रखा जाता है और मांसपेशियों के ऊतकों में इंजेक्ट किया जाता है।

पूर्वानुमान और जटिलताएँ

अक्सर, मस्कुलर डिस्ट्रॉफी जीवन-घातक जटिलताओं के विकास की ओर ले जाती है: फेफड़े और हृदय की कार्यप्रणाली बाधित हो जाती है, मोटर गतिविधि कम हो जाती है और पक्षाघात होता है, रीढ़ की हड्डी झुक जाती है और बौद्धिक क्षमताएं प्रभावित होती हैं।

किसी मरीज में मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का पता चलने पर मौत की सजा हो सकती है, लेकिन लंबे समय में। वयस्कों में विकृति सबसे आसानी से होती है। यदि यह रोग किसी बच्चे में पाया जाता है, तो उसके 20 वर्ष से अधिक जीवित रहने की संभावना बहुत कम है। हालाँकि, रखरखाव चिकित्सा रोगी के सक्रिय जीवन को लम्बा खींच सकती है और जटिलताओं के जोखिम को कम कर सकती है।